时经20年Science文章发明新技巧

引导这一研讨的是波士顿 学化学传授Thomas D. Tullius博士，Tullius博士早在20年前就开端摸索描写人类基因组构造的办法。

人类基因组已于2003年上半年宣布测序完毕，这一时经13年的测序筹划获得了估量约30,000个基因，然则个中仅有2％的核酸序列是已经知晓功效的，还有快要98％的DNA序列的功效未知。

为了懂得这些基因的功效，世界上很多试验室都进行了相干的研讨，然则成效不明显。在这篇文章中，研讨人员起首锁定了和功效基因临近的非编码区，将特定DNA序列与36种哺乳动物的核酸序列进行比对——这36种哺乳动物包含小鼠， 象，黑猩猩和兔等。研讨人员对核酸的DNA构型，沟槽（groove），翻转和崛起进行了深刻剖析，成果发明 约12％的人类核酸序列窜咱演变进程的变更，而且还发明固然有些基因区域并纷歧致，然则存在雷同的构型特点，这解释这些区域很可能具有雷同的基因功效。

除此之外，研讨人员还发明这些DNA构型的特点具有主要的意义，因为经由过程单核苷酸多态性SNP数据库的比对，研讨人员发明一些好比囊性纤维性变病(cystic fibrosis)，老年痴呆症，以及血汗管疾病患者的基因中的这些序列存在构造特点转变了的突变。这也就是说应用这些构造特点，也允许以预防，或者治疗这些疾病。

附：人类基因组测序正式宣布完成

如今，所有生物学家都可以查看人类的遗传暗码了。除了难以洞察的区域，99％的人类基因组已经测序完毕。依据当前的技巧，这些碱基序列已经最 水平分列出来。同样，这个新序列图比两年前颁布的人类基因组序列草图的价值要 得多，研讨人员不仅可以更轻易地找到基因，并且可以还可以找到赞助调控基因运动的DNA片断。

人类基因组测序国际联盟10年前就开端开展人类基因组的测序工作，其时的测序还处于萌芽阶段。1998年，赛莱拉基因组公司传播鼓吹其将个完成人类基因组测序后，全部测序过程 加快。2001年，赛莱拉和国际联盟于同时颁布了它们的序列草图，在全世界引起极 反应。固然那时已有90％的碱基已知，但相当一部门次序还有证实，还有很多缺口存在。只有国际联盟担当起弥补缺口这项更为艰难的义务，确保所有辨认出的碱基都按次序分列。

人类基因组测序国际联盟的引导人、美国国度人类基因组研讨院主任弗朗西斯·柯林斯博士昨天盛大宣告，人类基因组序列图绘制胜利，性比预期的高10倍。人类基因组筹划的所有目的全体实现。

如许，由美、英、日、法、德和中国科学家经由１３年尽力配合绘制完成了人类基因组序列图，在人类揭示性命奥秘、熟悉自我的漫漫长路上又迈出了主要的一步。

在美国，人类基因组测序完成的宣告是在马里兰州Bethesda举办的纪念DNA双螺旋发明50周年庆典的一部门。介入人类基因组筹划的有全世界数百名科研人员，包含5个中间。但如今，人类基因组筹划提前两年完成，只剩下那些难以估定的区域如着丝点和DNA长反复序列等。固然国际联盟还没有肯定人类基因组中基因的数量，但据估量约有30,000个。

有了人类基因组序列图在手，研讨人员可以懂得很多器械，如DNA的特征对基因功效有何影响等。并且，跟着其它动物的基因组也被测序，将会有很多生物学问题被说明，耶鲁 学的细胞生物学家Tom Pollard说。处于这些来由，向国际联盟致敬。