丰台谢晓亮：单细胞全基因组测序曙光初现

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谢晓亮■记者 潘锋12月21日出书的美国《科学》杂志揭橥了题为《单细胞全基因组测序摸索精子重组纪律和遗传缺点》的论文。同时，该期《科学》杂志也将单细胞全基因测序列为2013年六 值得存眷的科学范畴之一。该论文由美国科学院院士、哈佛 学传授谢晓亮课题组与北京 学生物动态光学成像中间（BIOPIC）研讨员李瑞强课题组等结合完成。谢晓亮在接收《中国科学报》记者采访时表现，这项工作初次实现了高笼罩度的单个精子全基因组测序，构建了迄今为止重组定位精度更高的小我遗传图谱，这一技巧办法在男性不育症研讨和肿瘤早期诊断及个别化治疗等生物医学范畴有着普遍的运用远景。谢晓亮指出，单细胞DNA扩增技巧和高通量测序技巧的创造，使得测序单个细胞（精子）的基因构成为可能，应用单细胞全基因组测序技巧来研讨人类的染色体重组纪律，具有以往技巧无法比较的优势。起首，精子是自然重组发生的单倍体，取材便利，并且一小我身上可取的精子数目几乎是无穷的，可以很轻易地研讨小我程度的重组散布纪律；其次，单细胞全基因组测序技巧供给了更高的分子标志密度，削减了误差，可以或许获得最为准确的片断交叉重组定位成果，可以异常清楚地揭示片断交叉重组的散布以及小我程度上重组率的散布纪律；第三，测序技巧自己具有高通量、主动化等特色，跟着将来测序成本的进一步下降，可以对一小我更多的精子进行测序，从而获得精度更高的个别特异性的重组率散布图谱，也可以经由过程比拟许多人的精子来研讨重组率散布在分歧个别之间的差别。据谢晓亮介绍，以往对人类染色体重组的研讨，因为受到试验技巧的限制，分辩率一向都比拟低，此外因为一个家庭内的孩子数量有限，以往的研讨都是在群体程度上开展的，而无法开展个别程度的遗传重组纪律研讨。须要留意的是，重组率在全部基因组中并非平均散布，而是集中在一些分布的狭窄区域内，且分歧物种之间以及雷同物种的分歧个别之间都可能存在显著差异。个中，为什幺基因区邻近的重组率会下降，成为历久困扰学术界的一个难题。研讨人员应用新近创造的MALBAC扩增技巧，对一个亚洲男性的99个精子进行了单细胞全基因组DNA扩增，而且应用HiSeq高通量测序技巧对每个精子分离进行了一倍深度的测序，其定位精度远远跨越几个月前斯坦福 学一个小组的报道。研讨人员初次发明，基因区邻近重组率的下降由分子机制所决议，而非天然选择的成果，从而一举解决了多年来困扰学术界的生物学难题。谢晓亮强调，单细胞全基因组测序是一种先辈的技巧办法，在将来生物医学研讨中 有“用武之地”。例如，谢晓亮等人在此次精子测序成果中发明，有5%的精子基因组长短整倍体的，而非整倍领会造成严重的先本性出身缺点。是以，应用单细胞全基因组测序技巧，有望揭示更多的导致男性不育症的原因。谢晓亮还指出，已有的研讨注解，基因或基因组变异是肿瘤产生的基本原因，应用单细胞全基因组测序技巧，可以对获取的肿瘤细胞进行更为准确和深刻的剖析，懂得癌细胞的基因若何突变，以及肿瘤的起源、属于哪种基因型等，为早期检测和诊断肿瘤和肿瘤的个别化治疗供给指点。《中国科学报》 (2012-12-27 第1版 要闻) 网站网友点击量更高的文献目录排行榜： 点此链接 关注页面底部公众号，开通以下权限： 一、获得问题咨询权限。 二、获得工程师维修技术指导。 三、获得软件工程师在线指导 toupview,imageview,OLD-SG等软件技术支持。 四、请使用微信扫描首页底部官主账号！